Aberasi kromosom pdf download

Mutasi adalah perubahan materi genetik gen atau kromosom suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu. Telomeres play a crucial role in sealing the ends of chromosomes and maintaining their structural integrity. If you continue browsing the site, you agree to the use of cookies on this website. Whole chromosome painting wcp adalah teknik mewarnai kromosom. Ahli yang mula mula menduga bahwa benda benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan ialah roux 1887 melaporkan bahwa banyaknya benda itu di dalam nucleus dari mahkluk yang. Aberasi kromosom pdf transcript of aberasi kromosom. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan. Istilah kromosom pertama kali diperkenalkan oleh w. Hal ini dimaksudkan agar kita bisa mengetahui sifat sifat keturunan kita sendiri, serta setiap mahkluk yang hidup di lingkungan kita dan mengetahui kelainan atau penyakit keturunan serta berbagai usaha. Kelainan bawaan berat biasanya merupakan anomali multipel seringkali disebabkan aberasi kromosom. Jul 21, 2019 ada dua kromozom dasar untuk hal ini, yang pertama mutasi kromosom dapat menyebabkan efek abnormal pada nomor urutan maupun posisi gen. Jumlah sel yang bermitosis dari profase sampai telofase pada satu preparat mitosisn. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia mutagen, atau virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis.

Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui tingkat frekuensi aberasi kromosom dan untuk mengetahui pengaruh umur dan berat telur. Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain. Kelainan yang terjadi akibat adanya perubahan dalam hal jumlah dan ukuran dari kromosom tersebut. Jun 29, 2014 euploidi dan aneuploidi merupakan salah satu aberasi kromosom dalam ilmu genetika slideshare uses cookies to improve functionality and performance, and to provide you with relevant advertising. Metafase ini adalah waktu dimana struktur kromosom dapat dilihat paling jelas. Faktor herediter dianggap sebagai faktor yang dipastikan sebagai penyebab terjadinya celah bibir.

Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke kromosom lainnya yang bukan kromosom homolognya 2. May 09, 2019 aberasi kromosom pdf transcript of aberasi kromosom. Waldeyer pada tahun 1888, walaupun flemming 1879 telah melihat pembelahan kromosom di dalam inti sel. Aberasi kromosom sindrom edward penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Deteksi aberasi kromosom pada tumor padat umumnya tidak dapat dilakukan. Epson c120 manual pdf view and download epson c instructional manual online. Berikut ini adalah download jurnal gratis yang merupakan kumpulan file dari berbagi sumber tentang jurnal kromosom manusia pdf yang bisa bapakibu gunakan dan diunduh secara gratis dengan menekan tombol download biru dibawah ini. Pdf pemeriksaan dermatoglifik dan penilaian fenotip sindrom.

Aberasi kromosom perubahan jumlah kromosom poliploid penggandaan lengkap satu set kromosom dasar 3n, 4n, 5n, dst. Perubahan pada sekuens basa dna akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Pengertian kromosom adalah kromatin yang merapat, memendek dan membesar pada waktu terjadi proses pembelahan dalam inti sel nucleus, sehingga bagianbagiannya dapat terlihat dengan jelas di bawah mikroskop biasa. Tugas sitogenetika manusia majalah patologi indonesia.

Perubahan struktur kromosom pdf file download perubahan struktur kromosom pdf file read online pengertian mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada gen baik dna maupun rna. Penyebab aberasi sama dengan mutasi gen, ada berupa bahan fisika dan kimia, ada pula berupa bahan biologi. Free to use bim project management tool provides stepbystep help to define, manage and validate responsibility for information development and delivery at each stage of the asset life cycle in level 2 bim projects. Ada dua kromozom dasar untuk hal ini, yang pertama mutasi kromosom dapat menyebabkan efek abnormal pada nomor urutan maupun posisi gen. Mutasi perubahan yang terjadi pada kromosom disebut mutasi kromosom atau aberasi kromosom mutasi kromosom dapat dibagi menjadi. Chromosome aberration kromosom sindrom down free 30. Perbandingan panjang kromosom y antara penderita ambigus genitalia dengan lakilaki normal.

Jumlah kromosom yang bervariasi dari satu spesies dengan spesies lain dan pada spesies yang sama jumlah kromosom adalah konstan wagner, et al, 1980. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan pada jumlahnya aberasi kromosom numerik aneuploidi yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada tabel 2 di bawah ini. Mutasi gen terjadi pada susunan molekul dnanya bukan pada lokus atau bagian lain dari kromosom. Presentasi gambar kelainan genetik linkedin slideshare. Mutasi kromosom ini bisa terjadi secara spontan ataupun tidak spontan. Perubahan struktur kromosom photos interests delesi like comment share. Definisi kromosom kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari. Pengenalpastian aberasi kromosom dalam kanser prostat telah dikaji secara meluas dengan beberapa onkogen dan gen penindas tumor telah berjaya ditemui. Download as ppt, pdf, txt or read online from scribd. Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertai dengan perubahan struktur dan jumlah kromosom. Berikut penyakit dan kelainan yang ditimbulkan, 19.

Jumlah kromosom di dalam genom pada masingmasing jenis organisme berbedabeda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan contoh mutasi dampak peristiwa pengeboman hiroshima dan nagasaki pada perang dunia kedua sangat mengerikan. Cdk berperan dalam melepaskan transkripsi gen pada tahap replikasi dna. May 06, 2020 mutasi kromosom dibedakan ke dalam dua jenis, yaitu. Centromeres are responsible for the movement of chromosomes at cell division. Nov 05, 2017 aberasi kromosom sindrom edward penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu autosom nomor 18. Chromosome aberration kromosom sindrom down free 30day.

Ratanavalachai and au 1996 melaporkan bahwa pemberian mald pada kultur. Array comparative genomic hybridization analysis identified. Mutasi kromosom aberasi kromosom mutasi kromosom atau aberasi kromosom mutasi besar dapat dibedakan menjadi 3 macam yaitu. Mutasi karena perubahan jumlah kromosom secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Kebanyakan informasi tentang perubahan struktur kromosom diperoleh atas dasar studi atas kromosom kromosom politen. Efek beberapa senyawa kimia terhadap aberasi kromosom mamalia berikut ini beberapa senawa kimia yang dapat menyebabkan terjadinya suatu aberasi kromosom.

Akan tetapijumlah kromosom yang dapat mengalami perubahan yang dikenak dengan aberasi kromosom. Jumlah kromosom disentrik yang terbentuk akibat paparan radiasi latar dari alam pada tubuh adalah sekitar 1 2 dalam sel darah limfosit. Pdf variasi kromosom merupakan proses dimana terjadi perubahan kromosomstruktur materi genetik yang akan diwariskan pada turunannya dan perubahannya. Salah satu penyebab mutasi kromosom misalnya adalah radiasi pada kromosom. Di dalam inti sel terdapat kromosom, yaitu bendabenda halus berbentuk batang panjang atau pendek lurus atau bengkok suryo, 1997. Kromosom kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Tujuan penelitian ini adalah melakukan analisis aberasi kromosom disentrik dan translokasi pada sel limfosit. Persamaan kurva respon dosis yang diperoleh dengan model tinier kuadratik adalah y. Kromosom dapat terlihat jelas selama tahaptahap tertentu dari pembelahan inti, yang biasanya digambarkan pada tahap metafase.

Stuktur kromosom yang normal dengan perlakuan sinar x, radiasi ayau zatzat kimia tertentu dapat menimbulkan perubahan struktur pada kromosom. Jul 15, 2019 dengan alat suntik, cairan diambil dan dibuat kultur aberassi. Perubahan struktur kromosom biasanya disebut aberasi kromosom yang dapat dibedakan atas beberapa peristiwa, yaitu. Struktur ini terletak di dalam inti sel dan berkumpul membentuk genom. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasivariasi baru pada spesies. Chromosome these sister chromatids can be seen to be joined at a primary constriction known as the centromere.

Perubahan ini dapat menyebabkan perubahan ciri secara turun temurun diwariskan pada keturunan selanjutnya yang mengalami aberasi kromosom. Jun 06, 2019 the amber document status indicator indicates that some caution 2908 needed when using this document it is either. Hi cath direct from belbin would seem the most simple route. Mutasi dibedakan menjadi mutasi dna, mutasi gen dan mutasi kromosom warianto, jika individu hanya mengandung jumlah n kromosom. Metode yang digunakan dalam pengamatan aberasi kromosom ini dinamakan metode squashed dimana terdapat dua tahap penting terdiri dari tahap fiksasi akar bawang dengan larutan fiksasi yaitu larutan carnoy, dan tahap pewarnaan kromosom dengan larutan asetokarmin. Power supply unit table of contents these limits are designed to provide reasonable protection against harmful interference in a residential. Belajar biologi teori mutasi untuk materi dasar sma. Kromosom berasal dari kata chroma berwarna, dan soma badan. Karakteristik limbah cair yang dihasilkan industri tekstil sangat erat hubungannya dengan bahanbahan yang digunakan dalam tahapan proses pembuatan oromosom. Published on dec view 80 download aberqsi air limbah buangan pt. Pada organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu kromosom seks gonosom yang menentukan jenis kelamin dan kromosom tubuh autosom yang tidak menentukan jenis kelamin. Conduta espirita andre luiz pdf ante os pequeninos.

Sep 25, 2019 aberasi kromosom allium cepa download report. Aug, 2019 aberasi kromosom pdf free download jumlah sel yang bermitosis dari profase sampai telofase pada satu preparat mitosisn. For each section, distribute a total of ten points among the sentences that you think best describe. Tujuan dan manfaat pembuatan makalah ini adalah untuk memberikan pengetahuan kepada pembaca tentang genetika dasar pada tubuh manusia mulai dari substansi gen,sifat gen,simbolsimbol gen. Humzah rahman rated it really liked it may 02, to find out more, including how to control cookies, see here. Apr 05, 2012 macam aberasi kromosom ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat perangkat kromosom pada suatu genom. Aberasi kromosom yang paling kerap dikesan dalam kalangan penduduk barat ialah delesi pada kromosom 5q, 6q, 8p, q, 16q, 17p, 18q dan amplifikasi pada kromosom 7pq dan 8q. Apart from its reproduction being questionmaire breach of our, it is. Perubahan struktur kromosom pdf file electronica gambino. Penderita memiliki ciri ciri kelainan pada telinga dan rahang bawah yang kedudukannya lebih rendah, mulut kecil, tulang dada pendek, mental terbelakang dan biasanya hanya mencapai umur 6 bulan saja.

Oleh karena itu, kromosom dapar diartikan sebagai badan yang menyerap. Akibat dari mutasi kromosom misalnya adalah berbagai kelainan genetik seperti sindrom wolfhirschhorn, sindrom. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah. Bab 2 tinjauan pustaka definisi celah bibir dan langitan. Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n diploid, tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Struktur kromosom pengertian, bagian, jenis, letak dan jumlah kromosom berasal dari sebuah kata chrome yang memiliki arti yakni berwarna dan soma yang artinya badan. Mutasi ini menyebabkan kerusakan aberasi pada bentuk kromosom, diantaranya.

Penderita ambigus genitalia berjumlah 24 orang, didapatkan 1 orang dengan abnormalitas kromosom y berupa aberasi struktur. Kromosomkromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah seluruh sel yang diamatihasil ratarata pada setiap perlakuan menunjukan nilai index mitosis yang menurun dari index mitosis sel akar bawang yang diberikan perlakuan limbah pt. Aberasi numerik timbul karena terjadinya kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak yang disebut juga. Mutasi jumlah kromosom perubahan jumlah kromosom 2.

Sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang effendi, 2006 dalam neonatologi idai 2008. Akar mudah tumbuh dan seragam, sel akar tidak berklorofil serta mudah dipulas oleh pewarna fukui, metode yang umum digunakan dalam membuat preparat mitosis yaitu dengan metode squash pencet yaitu suatu metode untuk mendapatkan suatu preparat dengan cara meremas suatu potongan jaringan atau suatu organisme secara keseluruhan sehingga didapatkan suatu. Metode yang digunakan antara lain adalah preparasi kromosom. Kromosom gen dan alela dna kelompok 2 dyah ayu intanasya putri 05 farida nur dadari 06 nur candra dana agusti 2. Pdf pemeriksaan dermatoglifik dan penilaian fenotip. Site to ensure the functioning of the site, we use cookies. Poliploidi euploidi terjadi perubahanpada seluruh kromosom, diberi akhiranploidimis. Pengertian mutasi gen dan kromosom biologi, penyebab dan. The tip of each chromosome arm is known as the telomere. Korban yang meninggal begitu banyak dan penduduk yang masih hidup, seringkali mempunyai keturunan yang cacat akibat mutasi. En 123908 pdf en this document was published under the authority of the nsai and comes into effect on. Macam aberasi kromosom ini lebih merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada perubahan kromosom secara keseluruhan atau perubahan perangkat perangkat kromosom pada suatu genom.

Cuma saja sinar gelombang pendek yang nonradioaktif, yaitu sinar ultraviolet, tidak sampai menyebabkan aberasi kromosom. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu. Sel dari mahluk hidup multiseluler terdiri atas membran, sitoplasma, dan inti sel. Aberasi kromosom ialah mutasi besar yang menyebabkan jumlah atau struktur kromosom berubah. Semakin besar dosis radiasi semakin banyak disentrik yang dtimbulkan. Studi kerusakan akibat radiasi pada kromosom sel mamalia juga. Peruban set aneuploidi perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya.